Wie erkennt man die Trisomie 13?

Nach der Offenbarung von Wisin und die Krankheit von ihm neugeborene Tochter Victoria; Wir wollten untersuchen, worum es bei dieser Erkrankung geht. die Trisomie 13 es ist eine Veränderung chromosomal das gehört zu der gruppe von Down-Syndrom (was Trisomie 21 ist), was bedeutet, dass die Person, die mit dieser Eigenschaft geboren wird, Missbildungen erleidet neurologischer Schaden.

In exklusiv für GetQoralHealth der Genetiker V. Edna Aizpuru Akel erklärt, dass diese Babys eine Lebenserwartung von nicht mehr als 2 Jahren haben, aber es gibt Fälle, in denen sie bei entsprechender Pflege länger als 15 Jahre leben können.

 

Trisomie 13 hat leider eine schlechte Prognose als Lebenserwartung, aber es gibt auch Patienten, die trotz der vielfältigen Fehlbildungen und des psychischen Defizits 18 Jahre alt werden. "

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Damit eine Person die Möglichkeit hat, normal zu sein, muss sie eine haben Karyotyp von 46 Chromosomen die Down-Syndrom es ist weil es eine gibt Chromosom 21 und in Trisomie 13 gibt es auch noch einen.

 

Für Trisomien gibt es keine Heilung, aber es ist ideal, wenn Paare sich vor der Schwangerschaft mit einem Genetiker beraten lassen. In dieser Situation wird die selektive Unterbrechung der Schwangerschaft aufgrund genetischer Ursachen akzeptiert. "

 

Wie erkennt man die Trisomie 13?

Dr. Aizpuru stellt fest, dass es im Screening Tests gibt woche 12 der schwangerschaft, wo sie 2 Substanzen im Blut messen, plus Ultraschall; das zu erkennen Ausbildung von Knochen, Nabelschnur und morphologischen Markern stimmen.

Es wird empfohlen, eine gute ernährung vor der Schwangerschaft und eine vorgeburtliche Konsultation haben, um dies sicherzustellen Zellen Machen Sie keinen Fehler bei der Verteilung des neurologischen Materials.

 

Auswirkungen

Mit Trisomie 13 geborene Babys haben folgende Risiken und Komplikationen:

 

  • Körperliche Missbildungen
  • Gaumenspalte
  • Verschiedene tipps
  • Veränderung im Herzen
  • Darmprobleme

 

Wie gehe ich mit der Situation in der Familie um?

Idealerweise sollten Eltern mit kommen Genetiker , wer ist der angegebene Spezialist für beraten Eltern über die notwendige Fürsorge und Hilfe bei der Verwaltung der Auswirkungen dieser komplizierten Situation.

 

Die Priorität ist, sie so gut wie möglich zu betreuen und sicherzustellen Lebensqualität so lange wie möglich, um sie in der Familie zu haben "

Zum Schluss die Dr. Aizpuru empfiehlt, dass wir die berücksichtigen Familienplanung , um zu vorherigen Konsultationen zu gehen und eine gesunde und unkomplizierte Schwangerschaft zu gewährleisten.

 

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