Diese seltene Krankheit kann Ihr Baby beeinträchtigen

• April 28, 2024

In Mexiko leidet eines von 20.000 lebend geborenen Kindern Phenylketonurie. Eine Krankheit, die als Minderheit oder Waisenkind betrachtet wird und selten auftritt, ist mit Diagnose- und Überwachungsschwierigkeiten verbunden und hat in den meisten Fällen einen unbekannten Ursprung.

Diese Erbkrankheit, bei der beide Eltern das defekte Gen übertragen müssen, ist eine genetische Störung des Stoffwechsels, die das Phenylalanin nicht verarbeiten kann kommt aus den Proteinen von Milch, Eiern, Fleisch, Fisch oder Hülsenfrüchten …

Bei diesen Patienten Phenylalanin es sammelt sich an und wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden, haben sie Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem und können sogar irreversible Hirnschäden verursachen.

Phenylalanin spielt eine Rolle bei der körpereigenen Produktion von Melanin, dem Pigment, das für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich ist. Daher haben Kinder mit dieser Erkrankung normalerweise einen leichteren Teint, Haare und Augen als ihre Geschwister.

Andere Symptome können sein: Verzögerung der geistigen und sozialen Fähigkeiten, Kopfgröße deutlich unter dem Normalwert, Hyperaktivität, krampfartige Bewegungen der Arme und Beine, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Hautausschlag, Zittern, ungewöhnliche Haltung der Hände ...

Die Menschen, die nicht behandelt werden oder nicht ausweichen Lebensmittel mit Phenylalanin und sie haben diese Krankheit, sie stoßen in ihrem Atem, ihrer Haut und ihrem Urin einen seltsamen Geruch aus. Dies liegt an der Anhäufung dieser Substanz im Körper.

Phenylketonurie ist behandelbar und eine Reihe von Präventionen wird ausreichen, um ein gesundes Wachstum von Kindern, die darunter leiden, sicherzustellen, z. B. eine restriktive Diät mit Phenylalanin-freien Formeln sowie regelmäßige klinische Bewertungen. Es kann auch leicht mit einem einfachen Bluttest durch Neugeborenen-Screening nachgewiesen werden.

Es ist wichtig, dass diese Eltern das haben Phenylketonuric Kinder Seien Sie sich der Konsequenzen bewusst, die sich daraus ergeben können, dass Sie nicht richtig behandelt oder die Diät nicht ordnungsgemäß durchgeführt wird.

Ob ein Paar es nicht weiß wenn die Krankheit das Gen tragen kann, Es ist wichtig, dass vor der Durchführung der jeweiligen enzymatischen Analysen. Frauen, die an Phenylketonurie leiden, sollten vor, während und nach der Schwangerschaft eine strenge Diät erhalten, auch wenn das Baby ohne das defekte Gen geboren wurde, da die Anhäufung dieser Substanz im Körper der Mutter zu Folgen für den Organismus des Kindes führen kann .

Bitte pass auf dich auf ...

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