Die Trisomie 18 ist die häufigste Chromosomenanomalie

• April 29, 2024

Die Edwards-Syndrom , besser bekannt als Trisomie Im Falle des Republikaners Rick Santorum, der eine Tochter hat, die an dieser chromosomalen Abnormalität leidet, war er sehr verbreitet.

Der ehemalige US-Senator sagt, dass die kleine Bella, die drei Jahre alt ist, die geschätzte Überlebensrate von Kindern, die darunter leiden, überschritten hat Trisomie 18.

Die Trisomie 18 ist eine der drei häufigsten chromosomalen Anomalien, obwohl es ziemlich selten ist und bei etwa einem von achttausend Neugeborenen auftritt.

Nach Angaben von Die Washington Post , sterben etwa 60% der Neugeborenen mit der Krankheit ; zwischen 10 und 5% überleben ein Jahr, und nur 1% lebt mehr als 10 Jahre mit dieser genetischen Erkrankung, insbesondere Mädchen.

Was ist Trisomy18?

Kinder mit Trisomie 18 haben drei Kopien von Chromosom 18 anstelle von zwei; die Ursache von Krankheit es ist immer noch unbekannt; Fachleute weisen jedoch darauf hin, dass Kinder mit älteren Müttern ein höheres Risiko haben, darunter zu leiden. Es kann vor der Geburt durch eine mikroskopische Untersuchung des Fruchtwassers und des Ultraschalls nachgewiesen werden.

Die meisten Babys mit Trisomie 18 haben Fehlbildungen verschiedener Organe. Fast alle haben ein anormales Herz mit einer Perforation zwischen den großen Hohlräumen des Herzens.

Darüber hinaus hat eine dritte eine einzige hufeisenförmige Niere und eine fünfte hat eine abnormale Speiseröhre. Die geistige Behinderung Es ist üblich, aber nicht universell, und viele haben charakteristische Gesichtsmerkmale, wie etwa niedrige Ohren.

Die Fachleute weisen darauf hin, dass rund 90% ein niedriges Geburtsgewicht haben und einige zu früh sind. die Infektionen Sie sind ein häufiges und wiederkehrendes Problem bei Babys mit Trisomie 18.

Folgen Sie uns auf @GetQoralHealth und GetQoralHealth auf Facebook

Video Medizin: Medcast Pädiatrie Spezial : Numerische Syndrome - Trisomie 13 - 18 - 21 (April 2024).