Sie entdecken genetische Beweise für die allgemeine Migräne

• April 29, 2024

Ein internationales Konsortium von auf Kopfschmerzen spezialisierten Genetikern und Forschern hat eine entdeckt genetische Variante charakteristisch für Menschen, die an einer gemeinsamen Form leiden Migräne . Die Studie, über die ein Artikel in der Zeitschrift veröffentlicht wurde Naturgenetik, erhielt eine Finanzierung aus dem EUROHEAD-Projekt (Migräne-Gene und neurobiologische Wege), die ihrerseits mit 3,2 Millionen Euro über das Sechste Rahmenprogramm (RP6) finanziert wurde.

Es gibt sieben Arten von Migräne, die alle äußerst schmerzhaft sind. Bei einem Migräneanfall sind die Patienten empfindlich gegen Licht und Geräusche und leiden häufig unter Übelkeit, Erbrechen oder vorübergehendem Sehverlust. Diese Bedingung ist mit mehreren Ursachen verbunden, einschließlich Stress und die Mangel an Schlaf . Hormonelle Veränderungen können auch zu Anfällen führen, wobei die Inzidenz bei Frauen höher ist als bei Männern. Es wird geschätzt, dass in Europa 8% der Männer und 17% der Frauen regelmäßig an Migräne leiden.

Die Wissenschaft lernte vor einigen Jahren, dass die Anfälligkeit einer Person in hohem Maße von genetischen Faktoren abhängt. Vor kurzem mehrere genetische Mutationen das verursacht seltene und extreme Formen von Migräne, aber genetische Faktoren die der gewöhnlichen Migräne zugrunde liegen, war bisher nicht bekannt.

Der Forschungsprozess

In der genannten Forschung eine Studie von pan-genomische Assoziation Wissenschaftler aus 40 Forschungszentren in ganz Europa arbeiteten als Team an genetischen Daten von mehr als 50.000 Menschen. In einer ersten Phase verglichen sie die Genome von 2.731 Migränepatienten aus Deutschland, den Niederlanden und Finnland mit denen von 10.747 Kontrollen. Um die Ergebnisse zu bestätigen, verglichen sie die Genome von 3.202 Patienten mit denen von 40.062 Kontrollen. Das Team entdeckte, dass Patienten mit einer Variante von DNA (spezifische Desoxyribonukleinsäure), die sich auf Chromosom 8 (zwischen den PGCP- und MTDH / AEG-1-Genen) befinden, litten häufiger unter Migräne.

"Dies ist das erste Mal, dass wir die Genome von erforschen konnten mehrere tausend Menschen und genetische Hinweise zu finden, die die allgemeine Migräne klären ", sagte Dr. Aarno Palotie, Direktor des International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Vereinigtes Königreich).

Die Forscher wiesen darauf hin, dass die genetische Variante eine grundlegende Rolle bei der Regulation eines so genannten Neurotransmitters spielt Glutamat . Insbesondere kann es die Aktivität von MTDH / AEG-1 verändern, was wiederum die Aktivität des EAAT2-Gens reguliert. Das Protein EAAT2, das normalerweise für die Entfernung von Glutamat verantwortlich ist Synapse Gehirn, wurde bereits mit anderen neurologischen Erkrankungen wie z Epilepsie und die Schizophrenie .

Meinung des Autors

Die Autoren verstehen, dass die Beziehung zwischen der Variante (genannt rs1835740) und Migräne auf einer schlechten Regulierung des Virus beruht Glutamat Dies könnte zu einer Anhäufung dieser chemischen Substanz in den zerebralen Synapsen führen, wodurch der Patient zunehmend empfindlicher auf die Faktoren reagiert, die ihn verursachen Migräne . Sie legen nahe, dass eine mögliche therapeutische Methode darin besteht, die Ansammlung von Glutamat zu verhindern.

"Obwohl wir wissen, dass das EAAT2 - Gen a spielt entscheidende Funktion In mehreren neurologischen Prozessen des Menschen und wahrscheinlich in der Entwicklung von Migräne wurde bisher keine Beziehung festgestellt, die darauf schließen lässt, dass die Anhäufung von Glutamat im Gehirn die Migräne beeinflussen könnte ", sagte Professor Christian Kubisch von der Universität Ulm (Deutschland) Diese Forschung macht den Weg frei für die Realisierung von neue Studien dass sie die Biologie der Krankheit eingehend behandeln und auf welche Weise diese konkrete Veränderung ihre Wirkung entfalten kann.

"Studien dieser Art sind nur dank umfangreicher internationaler Kooperationen möglich, die eine Fülle von Daten mit ausreichenden Kapazitäten und Ressourcen sammeln, um diese genetische Variante zu erkennen. Entdeckung eröffnet neue Wege des Verstehens menschliche Krankheiten ", sagte Dr. Palotie.

Die Autoren warnen, dass es notwendig ist, das Studium dieser Variante von zu vertiefen DNA und seine Wirkung auf die Gene, die es umgeben, um die Mechanismen zu kennen, die Migräneanfällen zugrunde liegen. "Diese Variante macht nur für einen kleinen Bruchteil das klar genetische Variation Summe, die bei Migräne beobachtet wird ", schließt die Studie ab. Es wird erwartet, dass zukünftige pangenomische Assoziationsstudien diese Variation stärker klären werden.

Diese Untersuchungen sollten auch umfassendere Bevölkerungsstichproben untersuchen, da die vorgestellte Studie auf Daten von Personen basiert, die besucht hatten auf Kopfschmerzen spezialisierte Kliniken . "Da sie eine Spezialklinik besucht haben, ist es wahrscheinlich, dass dies nur die extremsten Fälle unter der Migräne sind", erklärte Dr. Gisela Terwindt vom Universitätsklinikum Leiden (Niederlande). "In Zukunft sollen Assoziationen in der Allgemeinbevölkerung untersucht werden, in denen es auch weniger akute Fälle geben wird."

Weitere Informationen finden Sie unter:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

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