Eine renale tubuläre Azidose ist wenig bekannt

• April 18, 2024

"Mein Baby wächst mit einer Geschwindigkeit enorm langsam und selbst im Alter von 6 Monaten verbrachte er 2 Monate ohne zu wachsen. Ihr Kinderarzt dachte zuerst, dass Muttermilch sie nicht genug fütterte, und wir mussten auf die Formel umstellen. "

"Eine Woche später erfuhr ich mit den vorliegenden Studien von der Existenz von eine Krankheit das würde für immer meine Wahrnehmung des Lebens und meine Art zu handeln verändern: renale tubuläre Azidose (ATR) ".

"Ich habe sofort das Beste gefunden pädiatrischer Nephrologe der Stadt und ich machte einen Termin mit ihm. Als er die Blut - und Urinuntersuchungen sah, bestätigte er die Diagnose, ordnete jedoch weitere Untersuchungen an (Knochenalter und renaler Ultraschall ) um zu sehen, wie viel Schaden die ATR im Körper meines kleinen Mädchens angerichtet hat "...

Das obige ist Teil eines Briefes von weit verbreitetes Bewusstsein von einer Gruppe von Müttern mit Kindern, die an renaler tubulärer Azidose leiden Ärzte und Kinderärzte .

Die ATR ist nicht nur durch gekennzeichnet geringe Größe und Gewicht von den Kleinen, aber in einigen Fällen wird es begleitet von Appetitlosigkeit .

Es gibt immer noch keine nationalen Statistiken, aber das wird geschätzt 1 von 10 Tausend Babys mit ATR geboren.

Die Behandlung kann Bicarbonate oder Citrate sein, verursacht aber Konsequenzen wie Gastritis oder Übelkeit.

Wie funktioniert die renale tubuläre Azidose (TKA)?

Die Nieren sind die Organe, die dafür verantwortlich sind, die Giftstoffe zu beseitigen, die der Körper während seines täglichen Stoffwechsels produziert. Innerhalb dieser Toxine befinden sich organische Säuren, ein Produkt dieser Abfälle. Die ATR ist eine Veränderung der Nierenfunktion die das saure-alkalische biochemische Gleichgewicht während des Blutfiltrationsprozesses nicht aufrechterhalten, das heißt, sie schaffen es nicht, diese Säuren vollständig zu verwerfen und / oder nicht genügend Bicarbonat für das ordnungsgemäße Funktionieren des Organismus ausreichend zu resorbieren.

Was bedeutet ATR?

Azidose ist eine Erhöhung der Azidität des Blutes , was mehrere Gründe haben kann. Die ATR stammt aus den Tubuli der Nieren, die Säure in das Blut zurückführen, anstatt sie im Urin ordnungsgemäß zu entfernen.

Ursachen

Bei Kindern liegt die ATR in der Regel an a Unreife der Nieren bei der Geburt Obwohl sich die Symptome bis zu drei Jahre manifestieren können. Die ATR kann auch zusammen mit anderen Syndromen präsentiert werden. Wenn es bei Erwachsenen auftritt, wird die ATR durch verschiedene Krankheiten verursacht, wie zum Beispiel Lupus, sowie durch Medikamente.

Symptome Jeder Fall von ATR ist anders und einige der folgenden können auftreten:

• Entwicklungsverzögerung: Höhe und / oder geringes Gewicht.
• Übelkeit und / oder Erbrechen.
• Appetitlosigkeit (Hyporexie genannt), Schwierigkeiten beim Kauen.
• Verstopfung in den meisten Fällen oder Durchfall.
• Mangel an Muskeltonus, Hypotonie genannt, führt zu Verzögerungen in der motorischen Entwicklung.
• Verzögerung in der Psychomotorischen Entwicklung (DPM) zum Beispiel in der Sprache.
• In einigen Fällen werden Kalziumablagerungen in den Nieren, Nephrocalcinose genannt.

Diagnose

Es kann vermutet werden, dass ein Kind an ATR leidet wenn Sie aufhören zu wachsen und / oder an Gewicht zunehmen . Es kann auch Erbrechen, Übelkeit und Appetitlosigkeit auslösen.

Die ATR ist mit Blut- und Urintests leicht zu diagnostizieren. Anschließend wird in der Regel ein Ultraschall der Niere durchgeführt, um festzustellen, ob eine Nephrocalcinose vorliegt. Neben den Röntgenaufnahmen der Hände (oder der Hand und des Fußes) zur Messung des Knochenalters wird dies überprüft, wenn die Entwicklung des Knochensystems oder die Entkalkung verzögert wird.

Arten von ATR

1. Es gibt 4 Arten von ATR:
2. Distal (am häufigsten).
3. Proximal (was zur Behandlung eine größere Dosis an Medikamenten erfordert).
4. Hybrid (Kombination aus 1 und 2).
5. Distale Form von selten mit 5 Untertypen, die normalerweise nicht mit RTAs aus der Kindheit zusammenhängt.

Behandlung Der distale ATR wird mit einer Citratlösung und der Proximale ATR mit einer Bicarbonatlösung kontrolliert. Die Dosis wird vom Nephrologen entsprechend dem CO2-Gehalt im Blut und dem Gewicht jedes Patienten bestimmt.

Die Behandlung kompensiert das biochemische Ungleichgewicht im Blut und den Verlust von Bicarbonat, Kalzium oder Kalium im Urin sowie die Erhöhung der Citratmenge im Urin (in der Regel niedrig im distalen RTA) im Fall der Citratlösung.

Gibt es eine Heilung? Es gibt Wachstumsstadien, in denen die Nieren reifen und normal funktionieren können:

• Um 7 Jahre alt.
• Um 10 Jahre alt.
• Während der Pubertät

Wenn dies nicht der Fall ist, nimmt der Patient die Citrat- oder Bicarbonatlösung für den Rest seines Lebens ein.

Was passiert, wenn es keine Behandlung gibt?

Obwohl das Problem in den Nieren liegt, setzen die Säuren im Blut die Knochen einem hohen Risiko aus. Wenn die ATR nicht ordnungsgemäß behandelt wird, kann diese überschüssige Säure Rachitis und andere Verformungen verursachen.

Die Ablagerung von Kalzium in den Nieren (Nephrocalcinose) kann sich erhöhen, wenn es nicht behandelt wird, und zu langfristigem Nierenversagen führen.

Können Patienten ein normales Leben führen? Kinder mit ATR können ein völlig normales Leben führen, solange sie ihre Behandlung rigoros durchführen. Sie haben jedoch normalerweise ein schwaches Immunsystem und viele von ihnen werden oft krank.

Treffen Sie Eltern von Kindern mit ATR unter www.acidosistubular.com

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