Gene, die für Brustkrebs prädisponieren

• April 25, 2024

Es ist bekannt, dass Menschen mit störenden Mutationen im Gen BRCA1 Sie laufen ein viel größeres Risiko ein, zu präsentieren Brustkrebs irgendwann in seinem Leben. Derzeit die Entdeckungen eines internationalen Forschungsteams unter Leitung von Wissenschaftlern aus dem Mayo-Klinik enthüllt, dass unter diesen Menschen einige andere genetische Varianten haben können, die das Risiko verändern. Diese neuen Erkenntnisse, die die personalisierte Medizin hervorheben, erscheinen in der Ausgabe von Naturgenetik.

In dieser Hinsicht hat der Arzt, Fergus Couch Englisch: bio-pro.de/en/region/freiburg/magaz...5/index.html Der Forscher der Mayo - Klinik und Experte der Studie erklärt: "Diese Ergebnisse sollten hilfreich sein, um das persönliche Entwicklungsrisiko zu bestimmen Brustkrebs unter den Trägern von BRCA1 . Die Studie erlaubt es uns auch, den negativen Hormonrezeptor zu verstehen Brustkrebs unter der allgemeinen Bevölkerung. "

Genetische Mutationen des Gens BRCA1 ein größeres Risiko für die Entwicklung darstellen Brustkrebs zwischen den Trägern. Um zu bestimmen, ob eine genetische Variation dieses Risiko in großen Populationen von Mutationsträgern verändern oder verändern würde, führten die Wissenschaftler vollständige Genomassoziationsstudien (GWAS) durch, die in elf Forschungszentren 20 umfassten verschiedene länder.

Zunächst wurden 550 000 genetische Veränderungen im gesamten menschlichen Genom von eintausend 193 Mutationsträgern untersucht BRCA1 unter 40 mit invasiver Brustkrebs und diese Änderungen wurden mit denen von tausend 190 Trägern von verglichen BRCA1 von ähnlichem Alter, aber ohne Brustkrebs. Die 96 entdeckten Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) wurden dann in einer größeren Bevölkerungsprobe von etwa dreitausend BRCA1-Trägern mit untersucht Brustkrebs und 3.000 Träger ohne Krebs. Die Wissenschaftler entdeckten fünf einzelne Nukleotidpolymorphismen, die mit dem Risiko von Brustkrebs in einem Chromosombereich 19p13 zusammenhängen.

Die eingehendste Studie dieser Einzelnukleotidpolymorphismen bei 6.800 Patienten mit Brustkrebs ohne mutationen BRCA1 enthüllte Verbindungen zur Krankheit mit negativem Östrogenrezeptor, dh Krebstumoren ohne Empfänger Östrogen .

In einer weiteren Assoziationsstudie mit vollständigem Genom, an der 2.300 Patienten beteiligt waren, wurden die fünf Einzelnukleotid-Polymorphismen auch mit dreifach negativem Brustkrebs in Verbindung gebracht, einem aggressiven Typ der Erkrankung, der etwa 12 Prozent zugeschrieben werden. alle Brustkrebserkrankungen. Die dreifach negative Tumoren Sie exprimieren keine Gene für Östrogenrezeptoren, weder Progesteron noch Rezeptor 2 des humanen epidermalen Wachstumsfaktors (Her2 / neu). Die Wissenschaftler fanden auch heraus, dass diese Einzelnukleotidpolymorphismen keinen Bezug zum Risiko für Eierstockkrebs bei BRCA1-Mutationen hatten.

Die Lage dieser risikomodifizierenden Einzelnukleotidpolymorphismen bietet Wissenschaftlern ein Ziel, die Mechanismen hinter der Entwicklung des Polymers zu verstehen Brustkrebs . Wenn sie in kontinuierlichen Studien der gleichen Gruppe mit anderen Risiken kombiniert werden, bei denen ein Risiko besteht, dass Einzelnukleotid-Polymorphismen modifiziert und identifiziert werden, kann es außerdem möglich sein, bestimmte Träger von zu finden BRCA1 mit geringerem Risiko von Krebs und Träger mit besonders hohem Risiko von Krebs , wer könnte den Ansatz zur Prävention ändern Krebs . 

Die Untersuchung wurde von der. Unterstützt Stiftung für Brustkrebsforschung , Susan G. Komen für die Heilung , die Nationale Gesundheitsinstitute und der Krebsforschung im Vereinigten Königreich . Neben dem Erstautor der Arzt Antonis Antoniou Von der University of Cambridge haben mehr als 180 Personen und mehrere Konsortien zu der Forschung beigetragen, die auch Mitautoren waren.

Video Medizin: Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011] (April 2024).